Autisme

• Autisme er en neuropsykiatrisk tilstand karakteriseret ved alvorlig og vedvarende forstyrrelser i tre symptomdomæner¹:
  • Forstyrrelser i social interaktion
  • Dysfunktion i kommunikation og sprog
  • Adfærdsmønster som er begrænset, stereotypt eller begge dele
• Tilstanden debuterer som regel før 3 års alderen
• Autisme blev første gang beskrevet i 1943 af Kanner²
• Autisme indgår i gruppen af gennemgribende udviklingsforstyrrelser hos børn³
• Autisme spektrum forstyrrelser
  • Er en samlebetegnelse for forskellige varianter af autisme^4,5

• Prævalens
  • Tallene varierer noget mellem forskellige studier, men der synes at være 1-21 børn med autisme per 10.000 børn¹
  • Inkluderes alle former for autisme spektrum forstyrrelser er prævalensen 63 per 10.000⁶
  • Det er usikkert, om forekomsten af autisme er stigende, eller om de højere tal i nyere tid skyldes metodologiske eller definitionsmæssige problemer i studierne⁷
  • Man regner i dag med, at mindst 1 af 1.000 børn har autisme, og at et større antal børn udviser enkelte træk på autisme, men ikke opfylder alle kriterierne⁸
• Køn
  • Drenge rammes 3-4 gange hyppigere end piger
  • Der ser ud til at have været en 3-4 gange stigning i forekomsten af autisme blandt drenge over de senere årtier¹
  • Årsagen er uklar⁹

• Vi kender ikke årsagerne til autisme, men der er formentlig både biologiske (neurologiske) og psykiatriske forklaringer¹
• Syndromet viser sig i tidlig barnealder, og symptomerne er formentlig udtryk for en primær neurobiologisk dysfunktion i et eller flere områder i hjernen
• Genetiske komponenter spiller en væsentlig rolle, men den nærmere genetik er endnu ikke klarlagt¹⁰

Neuropsykiatrisk tilstand

Genetik

Miljøfaktorer

Autisme og kostfaktorer?

• Genetisk disposition
  • Risikoen for at børn med autisme skal få søskende med samme tilstand, angives til omtrent 3-6%
• Et dansk studie ²⁴
  • Fandt sammenhæng med foster sædeleje (RR 1,63), lav Apgar score efter 5 minutter (RR 1,89), gestationsalder ved fødslen <35 uger (RR 2,45), psykiatrisk sygdom blandt forældre (skizofreni RR 3,44 og affektiv lidelse 2,91)
  • Prænatale miljøfaktorer og psykopatologi hos forældre er forbundet med øget risiko for autisme og synes at virke uafhængigt af hinanden

• P28 Nedsat funktion/handicap vedr psykisk sygdom Linkportalen

• F84 Gennemgribende udviklingsforstyrrelser
  • F84.0 Infantil autisme
  • F84.1 Autisme, atypisk
    • F84.10 Autisme, atypisk med hensyn til begyndelsesalder (> 3 år)
    • F84.11 Autisme, atypisk med hensyn til symptomatologi
    • F84.12 Autisme, atypisk både begyndelsesalder og symptomatologi

• Baseret på ICD-10
• Diagnosen kan ofte stilles med stor sikkerhed i 2-3 års alderen²⁵
• I USA har man indført screening på autisme (okt. 2007)

Barneautisme

• Mental retardering
• Sprogforstyrrelser
• Aspergers syndrom
• Retts syndrom

• Social udvikling
  • Autisme præges af afvigende social udvikling, som ser ud til at være medfødt¹¹
  • Kan nogle gange mærkes på den manglende interesse for omverdenen allerede i spædbarnsalderen²⁶
  • Nogle sociale færdigheder udvikles over tid, men selv de bedst fungerende autistiske børn har påfaldende store vanskeligheder med at kommunikere med omverdenen
• Færdigheder
  • Autistiske børn kan have gode ikke-verbale færdigheder, men har svært ved at udføre verbalt instruerede opgaver²⁷
  • Isolerede indlærte færdigheder kan foreligge indenfor musik, tegning eller regning
• Tale og sprog
  • Sen tale- og sprogudvikling er det hyppigste symptom, som får forældre til at kontakte sundhedsvæsenet²⁸
  • Enkelte børn med autisme udvikler aldrig forståelig tale
  • Blandt de børn som udvikler talefærdigheder, afviger sproget fra det normale barns sprog på flere måder - f.eks. intonation, ekolali og umoden brug af pronomener (anvender f.eks. mig i stedet for jeg)²⁹
• Adfærd
  • Er ofte repeterende eller stereotyp. Den kan af og til være selvskadende og vise særegne reaktioner på ændringer i omgivelser eller rutiner³⁰
  • Sådanne reaktionsmønstre bliver hyppigere efter småbarnsalderen³¹
  • Stereotype bevægelser bliver mere fremtrædende efter 3 års alderen, f.eks.
    • Undersøge genstande ved stereotyp manipuleren, basken med hænderne, knipsen med fingrene, komplekse kropsbevægelser og anden kompleks adfærd ³²
  • Kan være optaget af ikke-funktionelle træk ved legetøj som smag eller lugt, og kan bruge legetøjet i stereotype aktiviteter³³
  • Barnet kan blive stærkt knyttet til usædvanlige objekter som en ske, en snor, noget særligt legetøj, etc.

Mistænk diagnosen

• Den intellektuelle funktion kan variere fra normal til hhv. lavere og højere end det normale ³⁴
• Somatiske sygdomme kan optræde sammen med autisme, og det er vigtigt med grundig medicinsk og neurologisk udredning

• Høreundersøgelse inklusiv otoskopi
• Synsundersøgelse inklusiv optalmoskopi
• Neurologisk undersøgelse
• Peptider i urin?³⁴
  • Pepider i urin kan ikke bruges som markør for at identificere børn med autisme

Hos specialist

• Så snart der er mistanke om en udviklingsforstyrrelse
• Altid henvise til
  • Børne- og ungdomspsykiatrisk afdeling mhp. diagnostisk udredning, herunder med neuropsykologisk test, kortlægning af social udvikling, sprogudvikling, udvikling af legeadfærd og interesser

• Målene afhænger af barnets alder og det enkelte barns specielle behov¹
• Der kan ofte være behov for specialpædagogisk og talepædagogisk behandling
• Det er vigtigt at:
  • Stimulere til læring af kommunikative færdigheder/sprog
  • Bygge på og videreudvikle stærke sider
  • Modvirke forstyrret adfærd ved at lære hensigtsmæssige kommunikationsformer
  • Forhindre tab af færdigheder og optræning til selvhjælp
  • Behandle komorbide tilstande (epilepsi, etc.)
  • Sørge for at forældre får nødvendig aflastning og økonomisk støtte
  • Være opmærksom på andre børn i familien

• Tidlig diagnose og igangsætning af tiltag er vigtig - kan udsætte yderligere tab af færdigheder og hindre yderligere udviklingsforstyrrelse³⁵
• Det findes ingen kurativ behandling
• Det er hensigtsmæssigt at udnytte barnets pedantiske tilbøjeligheder i behandlingen
• Indlæring af "adfærdsregler" kan i nogen grad forebygge sociale vanskeligheder
• Medikamentel behandling kan være nyttig i behandlingen af visse komplicerende symptomer som svær repetitiv adfærd, aggression eller selvskadende adfærd (specialistopgave)³⁶

• Optræning til selvstændighed og selvhjælp tilstræbes

Kost?

• Ingen generel indikation for medikamentel behandling
• For at mildne symptomer
  • Som søvnvanskeligheder, depression, hyperaktivitet, opmærksomhedsproblemer og adfærdsforstyrrelser³⁹
  • Kan være indikation for at prøve medicinsk behandling i tillæg til anden intervention, dvs. aldrig som eneste tiltag
• Aktuelle medikamenter
  • Er sovemidler (antihistaminer, melatonin eventuelt), antidepressiva, betablokkere, (angst, aggression og selvdestruktiv adfærd), klomipramin, SSRI, (tvangssymptomer), nyere antipsykotika (forvirringstilstande og psykotiske episoder) og centralstimulerende lægemidler (dysfunktion i opmærksomhed)³⁶
  • Et studie peger på, at risperidon reducerer tvangsmæssige, gentagne og stereotype adfærdsmønstre, interesser og aktiviteter hos børn med autistiske træk, men synes ikke at bedre deres sociale interaktion og kommunikation⁴⁰
  • Betablokkere bør evt. forsøges før antipsykotika ved angst, aggression og selvdestruktiv adfærd
  • Citalopram var i et studie ikke mere effektivt end placebo til at reducere repeterende adfærd. Derimod var hyperaktivitet, natlige mareridt og koncentrationsproblemer øget⁴¹
• Alvorlige adfærdsforstyrrelser
  • Risperidon synes at være en effektiv behandling²⁷
  • Giver vægtøgning og sedation

• Habilitering af barnet - livslangt
• Børnepsykiater eller pædiater har ansvar for at drøfte diagnose, prognose og behandling med forældre
• Tilbud til søskende om psykosocial hjælp og støtte
• Epilepsi, syns-, høredefekter og andre medicinske lidelser henvises til relevant specialist
• Tilbud til familien om genetisk vejledning

• Mange alternative behandlingstilbud lanceres, men de færreste frembyder dokumentation af effekt
• Det tilrådes at advare forældre mod at lede efter "mirakelkure"^1,35

• Tilstanden medfører livslang funktionssvigt
• Regression
  • Hos 25-30% af børnene sker der en åbenlys standsning eller regression i udviklingen mellem 15 og 21 måneders alder²⁵
• Bredt spektrum af funktionsniveau
  • Fra de sværeste fysisk, psykisk og socialt handicappede til mennesker som er selvhjulpne i det daglige og kan leve et godt liv
  • Udvikling af kommunikativt sprog før skolealder og gode intellektuelle evner er positive prognostiske faktorer
• Tidlig diagnose og intervention
  • Synes at bedre funktionsniveauet⁴²
  • God planlægning og oplæring af børnene har stor betydning for funktionsniveau og livskvalitet

• Der findes ingen behandling for den grundlæggende tilstand
• Muligvis kan 15% klare sig rimeligt godt på egen hånd som voksne, mens yderligere 15-20% kan fungere godt med periodisk hjælp
• Symptomerne ændrer sig med alderen. Optræning af uafhængighed og selvhjælps-færdigheder bør være et hovedmål for træningsprogrammerne⁴³

• Specialistopgave
• Skoleplaner, minimum årlige
• Koordinering af indsatsen

• At barnet har en positiv udvikling og reagere ved tab af færdigheder eller manglende udvikling
• At familiens behov imødekommes

• Forældre og evt. søskende bør have tilbud om genetisk vejledning

• Autisme - oversigt
• Autisme - symptomer og tegn
• Autisme - behandling
• Autisme - prognose
• Gennemgribende udviklingsforstyrrelser

• Landsforeningen autisme, Herlev Hovedgade 199, 2730 Herlev, Tlf. 7025 3065, kontor@autismeforening.dk

1. Volkmar FR, Pauls D. Autism. Lancet 2003; 362: 1133-41. PubMed
2. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943; 2: 217-50. PubMed
3. Diagnostic and statistical manual, 3rd edn. Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 1980.
4. Rutter M. Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning. Acta Paediatr 2005; 94: 2-15. PubMed
5. Fombonne E. Epidemiological surveys of autism and other pervasive developmental disorders: an update. J Autism Dev Disord 2003; 33: 365-82. PubMed
6. Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA, 2001; 285: 3141-2.
7. Wing L, Potter D. The epidemiology of autisic spectrum disorders: is the prevalence rising? Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2002; 8: 151-61. PubMed
8. Fombonne E. Epidemiological trends in rates of autism . Mol Psychiatry 2002; 7: S4-6. PubMed
9. Wing L. Some questions on sex differences . J Autism Dev Disord 1984; 14: 211-14. PubMed
10. Nicolson R, Szatmari P. Genetic and neurodevelopmental influences in autistic disorder. Can J Psychiatry 2003; 48: 526-37. PubMed
11. Grossman JB, Carter A, Volkmar FR. Social behavior in autism . Ann N Y Acad Sci 1997; 807: 440-54. PubMed
12. Minshew NJ, Sweeney JA, Bauman ML. Neurological aspects of autism. In: Cohen DJ, Volkmar FR, eds. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. New York: John Wiley, 1997: 344-69.
13. Kemper TL, Bauman M. Neuropathology of infantile autism. J Neuropathol Exp Neurol 1998; 57: 647-52. PubMed
14. Baron-Cohen S. The theory of mind hypothesis of autism: a reply to Boucher. Br J Disord Commun 1989; 24: 199-200. PubMed
15. Folstein S, Rutter M. Infantile autism: A study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry 1977; 18: 297-321. PubMed
16. Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E. Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol Med 1995; 25: 63-77. PubMed
17. Risch N, Spiker D, Lotspeich L, Nouri N, Hinds D, Hallmayer J, et al. A genomic screen of autism: evidence for a multilocus etiology. Am J Hum Genet 1999; 65: 493-507. PubMed
18. Niklasson LN, Rasmusssen P, Óskarsdóttir S, Gilberg C. Chromosome 22q11 deletion syndrome (CATCH 22): neuropsychiatric and neuropsychological aspects. Developmental Medicine and Child Neurology 2002, 44, 44-50.
19. Madsen KM, Hviid A, Vestergaard M, Schendel D, Wohlfahrt J, Thorsen P, Olsen J, Melbye M.. A population-based study of measles, mumps, and rubella vaccination and autism.. N Engl J Med. 2002; 347(19): 1477-82. PubMed
20. Nøkleby H. Vaksinasjon, inflammatorisk tarmsykdom og autisme - er det noen sammenheng?. Tidsskr Nor Lægeforen 2001; 121: 2679. Tidsskriftet
21. Taylor B, Miller E, Lingam R, Andrews N, Simmons A, Stowe J. Measles, mumps, and rubella vaccination and bowel problems or developmental regression in children with autism: population-based study. BMJ 2002; 324: 393-6. BMJ
22. DeStefano F, Karapurkar Bhasin T, Thompson WW, Yeargin-Allsopp M, Boyle C. Vaccination in children with autism and school-matched control subjects: a population-based study in metropolitan Atlanta. Pediatrics 2004; 113: 259-66. Pediatrics
23. Reichelt KL, Knivsberg AM. Can the pathophysiology of autism be explained by the nature of the discovered urine peptides? Nutr Neurosci 2003; 6: 19-28. PubMed
24. Larsson HJ, Eaton WW, Madsen KM, et al. Risk factors for autism: perinatal factors, parental psychiatric history, and socioeconomic status. Am J Epidemiol 2005; 161: 916-25. AJE
25. Baird G, Cass H, Slonims V. Diagnosis of autism. BMJ 2003; 327: 488-93. BMJ
26. Dawson G, Meltzoff AN, Osterling J, Rinaldi J. Neuropsychological correlates of early symptoms of autism . Child Dev 1998; 69: 1276-85. PubMed
27. Frith U. Autism: explaining the enigma. London: Blackwell, 1989.
28. De Giacomo A, Fombonne E. Parental recognition of developmental abnormalities in autism . Eur Child Adolesc Psychiatry 1998; 7: 131-36. PubMed
29. Lord C, Paul R. Language and communication in autism. In: Cohen DJ, Volkmar FR, eds. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. John Wiley: New York 1997: 195-225.
30. Bregman J. Behavioral interventions. In: Cohen DJ, Volkmar DF, eds. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. New York: John Wiley, 1997: 606-30.
31. Stone WL, Hoffman EL, Lewis SE, Ousley OY. Early recognition of autism: parental reports vs clinical observation. Arch Pediatr Adolesc Med 1994; 148: 174-49. PubMed
32. Dawson JE, Matson JL, Cherry KE. An analysis of maladaptive behaviors in persons with autism, PDD-NOS, mental retardation . Res Dev Dis 1998; 19: 439-48. PubMed
33. Sigman M, Ruskin E, Arbeile S, et al. Continuity and change in the social competence of children with Down syndrome, and developmental delays. Monogr Soc Res Child Dev 1999; 64: 1-114. PubMed
34. Sponheim E, Myhre AM, Reichelt KL, Aalen OO . Peptidmønstre i urin hos barn med mildere former for autisme. Tidsskr Nor Lægeforen 2006; 126: 1475-7. Tidsskriftet
35. National Research Council. Educating young children with autism. Washington, DC: National Academy Press, 2001: 307.
36. Hollander E, Phillips AT, Yeh C-C. Targeted treatments for symptom domains in child and adolescent autism. Lancet 2003; 362: 732-4. PubMed
37. Knivsberg AM, Reichelt KL, Hoien T, Nodland M. A randomised, controlled study of dietary intervention in autistic syndromes. Nutr Neurosci 2002; 5: 251-61. PubMed
38. . The gluten-free, casein-free diet in autism: an overview with clinical implications.. Nutr Clin Pract. 2008 Dec-2009 ; 23: 583-8..
39. Volkmar FR, Cook E, Pomeroy J, et al. Practice parameters for the assessment and treatment of children, adolescents, and adults with autism and other pervasive developmental disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1999; 38 :(suppl) 32S-54S.
40. McDougle CJ, Scahill L, Aman MG, et al. Risperidone for the core symptom domains of autism: results from the study by the autism network of the research units on pediatric psychopharmacology. Am J Psychiatry 2005; 162: 1142-8. AJP
41. King BH, Hollander E, Sikich L, et al, for the STAART Psychopharmacology Network. Lack of efficacy of citalopram in children with autism spectrum disorders and high levels of repetitive behavior. Arch Gen Psychiatry 2009; 66: 583-90. PubMed
42. Howlin P. Outcome in autism and related conditions. In: Volkmar FR, ed. Autism and pervasive developmental disorders. Cambridge: Cambridge University Press, 1997.
43. Sparrow S. Developmentally based assessments. In: Cohen DJ, Volkmar FR, eds. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. New York: John Wiley, 1997: 411-47.

• Lars Vedel Kessing, prof., ovl., dr. med., Psykiatrisk Center, Rigshospitalet
• Hans Christian Kjeldsen, speciallæge i almen medicin, ph.d., Aarhus Universitet, afd. for almen medicin. Praktiserende læge, Århus
• Grete Dyb, barnepsykiater, Barne- og ungdomspsykiatrisk klinikk, St.Olavs hospital, Universitetssykehuset i Trondheim, Helse Midt-Norge
• Eili Sponheim, overlege, Senter for barne- og ungdomspsykiatri, Oslo
• Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim (tilpasning til NEL)

• Publiceret: 06.01.2011
• Seneste redaktionelle revidering: 28.02.2011