Kommentar til artiklen
Autonom perifer neuropati
Lægehåndbogen - http://www.laegehaandbogen.dk
Autonom perifer neuropati
Basisoplysninger
Centralt kildeværk
- Dokumentet er baseret på en oversigtsartikel i Lancet1
Definition
- Autonome nervefibre kan være involveret ved de fleste symmetriske perifere neuropatier
- De autonome symptomer er ofte milde eller subkliniske, men i en gruppe perifere neuropatier er små og umyeliniserede autonome fibre selektivt eller overvejende påvirket
- Symptomer fra perifer autonom nervebeskadigelse inkluderer kardiovaskulære, gastrointestinale, urogenitale, termoregulative, sudomotor og pupilomotor funktioner
- Nye tests har forbedret diagnostikken af autonome neuropatier
Ætiologi
- Diabetes
- Amyloidose
- Guillain-Barré syndrom (GBS)
- Immunmedieret/paraneoplastisk autonom neuropati
- Hereditær autonom neuropati
- Infektiøst udløst autonom neuropati
- Toksisk autonom neuropati
Diabetisk autonom neuropati
- Diabetes mellitus type 1 og type 2 er den almindeligste årsag til autonom neuropati
- Tilstanden præsenterer sig ofte sent i forløbet og er som regel ledsaget af andre tegn på distal sensorimotorisk polyneuropati
- Småfiberneuropati, specielt med påvirkning af smerteførende umyeliniserede fibre, kan dog også ses i et prædiabetisk stadium, hvor kun glukosebelastning er abnorm.
Kardiovaskulær autonom neuropati
- Manifesterer sig ved øgning i hvilepuls, når vagusnerven er afficeret
- Når både sympatiske og parasympatiske fibre er involveret, bliver hjertefrekvensen "fastlåst" og kan ikke reguleres efter det fysiologiske behov2
- Ortostatisk hypotension forekommer ved diabetes hovedsagelig som en følge af denervering af efferente sympatiske vasomotoriske nerver, hvilket medfører reduceret vasokonstriktion i det splankniske og andre perifere vaskulære systemer3
- Der er øget total mortalitet og pludselig død hos patienter med diabetisk autonom neuropati, beregnet til 27-56% over 5-10 år4. Den øgede mortalitet er sandsynligvis multifaktoriel1
Blæredysfunktion
- Forekommer hos op til 50% af patienter med diabetes, og der foreligger fysiologisk bevis på blæredysfunktion hos 43-87% af de med insulinafhængig diabetes5
- De tidligste tegn er nedsat blæresensibilitet, hvilket øger tærsklen for at starte vandladningsrefleksen
- Senere følger nedsat detrusor aktivitet, hvilket fører til ufuldstændig tømning af blæren, dårligere kraft af strålen, overstrækning af blæren og til sidst urinretention og overløbsinkontinens6
Erektil dysfunktion
- Forekommer hos 30-75% af mænd med diabetes7 og kan være det første tegn på diabetisk autonom neuropati
- Ejakulationssvigt som følge af dysfunktion i det sympatiske nervesystem kan forudgå erektil dysfunktion og kan hos nogle også forårsage retrograd ejakulation
Autonom gastrointestinal dysfunktion
- Kan medføre forskellige symptomer som forsinket ventrikeltømning (ca. 50%); gastroparese som kan give kvalme, opkastninger efter måltid, oppustethed, flatulens, tab af madlyst og tidlig mæthed8,9
- Mange patienter har ingen gener trods forstyrret gastrisk motilitet10
- Obstipation er det hyppigste gastrointestinale autonome symptom og findes hos op til 60% af patienter med diabetes11
- Diaré kan også skyldes autonome nerveskader, særlig ved type 1 diabetes12, men forklaringen kan her også være brug af metformin
- Fækal inkontinens kan også være en manifestation af diabetisk autonom neuropati13
Tab af termoregulation
- I en tidlig fase tabes den termoregulerende sved i et handske og strømpe mønster, som kan progrediere opad ekstremiteterne og trunkus
- Resultatet kan blive en universel anhidrose14
- Diabetisk autonom neuropati kan også forårsage hyperhidrose
Amyloid neuropati
- Amyloidose skyldes aflejring af uopløselige fibrillære proteiner i ekstracellulærrummet i væv og organer15,16
- Autonom dysfunktion ledsager almindeligvis polyneuropatien både ved primær og hereditær amyloidose, men sjældnere ved sekundær amyloidose
- Primær (AL) amyloidose
- Er den hyppigste form for amyloidose i den vestlige verden15
- Symptomer opstår i reglen omkring 60- og 70-årsalderen, som oftest i form af vægttab og træthed. Perifer neuropati forekommer hos ca. 20%
- Autonom involvering af de kardiovaskulære, gastrointestinale og urogenitale systemer er almindelig17
- Gennemsnitlig overlevelse hos patienter med primær amyloidose, som har amyloid neuropati, er 13-35 måneder, med en 3-års overlevelse på 38-50%. Prognosen er meget dårligere, hvis der er hjertesvigt18
- Familiær amyloid polyneuropati
- Er en manifestation af en hereditær generaliseret amyloidose
- En autosomal dominant arvelig tilstand
- Transthyretin amyloidose præsenterer sig typisk i 30-60 års alderen
- Typiske træk er en fremtrædende dysautonomi som ledsager en smertefuld sensorimotorisk neuropati, karpaltunnelsyndrom, fortætninger i corpus vitreum, nefropati og kardiomyopati
- Døden indtræder 5-15 år efter debut af symptomerne16
Akutte og subakutte autonome neuropatier
Guillain-Barré syndrom (GBS)
- Akut inflammatorisk demyeliniserende polyradikuloneuropati
- Er en monofasisk sygdom, som opstår på immunologisk grundlag og som præsenterer sig som en akut sensorimotorisk polyneuropati af varierende alvorlighedsgrad
- GBS kan være ledsaget af autonome manifestationer som sinustakykardi andre takyarytmier og brady-arytmier, labilt blodtryk, tarm- og blæredysfunktion, pupilomotoriske forstyrrelser, sudomotor dysfunktion og vasomotoriske forandringer19
- Autonome symptomer er mest fremtrædende hos patienter med respirationssvigt, alvorlige motoriske udfald og ved aksonal GBS20
- Autonome manifestationer kan en sjælden gang være det eneste eller det dominerende fænomen21
- Kun 40% af patienterne genvinder præmorbid status
Immunmedieret/paraneoplastisk autonom neuropati
- Autonom perifer neuropati er associeret med fund af specifikke autoantistoffer
- Oftest subakut præsentation
- Paraneoplastisk autonom neuropati
- Kan forekomme i forbindelse med paraneoplastiske antistoffer (for eksempel anti-Hu-antistoffer)
- Ses hos patienter med småcellet lungekræft, men også ved ikke-småcellet lungekræft og andre maligne sygdomme22
- Perifer neuropati opstår hos 60-95% af patienter med malign sygdom og anti-Hu antistoffer23
- Subakut sensorisk neuronopati med påvirkning af de sensoriske ganglier i den dorsale nerverod er den almindeligste neuropati forbundet med anti-Hu og viser sig klinisk ved udtalt balancebesvær
- Tegn på autonom neuropati er hypermotilitet i tarmen, intestinal obstruktion, blæredysfunktion, ortostatisk hypotension, ustabilt blodtryk, pupilomotorisk og sudomotorisk dysfunktion, impotens og xeroftalmi samt udtalt mundtørhed
- Akut, subakut og kronisk autonom dysfunktion kan forekomme ved bindevævssygdomme som systemisk lupus erytematosus, mixed bindevævssygdom, sklerodermi og Sjögrens syndrom24
- Lambert-Eaton myastenisk syndrom
- Er en subakut autoimmun forstyrrelse i den neuromuskulære transmission
- Den er ofte paraneoplastisk
- Tilstanden er karakteriseret ved produktion af calciumkanalantistoffer som medfører præsynaptisk inhibering af acetylkolinfrigørelse og fører til svaghed, hyporefleksi og autonom dysfunktion25
- Symptomer der tyder på kolinerg dysfunktion som tør mund, erektionssvigt, forstoppelse, synsforstyrrelser og reduceret sved er hyppig
-
Myasthenia gravis
- Er en autoimmun forstyrrelse karakteriseret ved antistoffer rettet mod den postsynaptiske acetylkolinreceptor
- Disse antistoffer forstyrrer den neuromuskulære transmission og medfører fluktuerende svaghed, særligt fra de okulære og bulbære muskler
- Autonom neuropati ledsager kun undtagelsesvis myastenia gravis 26
Hereditær autonom neuropati
- Autonome træk er mest fremtrædende ved de hereditære sensoriske og autonome neuropatier (hereditære neuropatier) og Fabrys sygdom27
- Andre hereditære autonome neuropatier inkluderer trippel A (Allgroves) syndrom, Tangier sygdom, multiple endokrine neoplasier type 2b
Hereditær sensorisk og autonom neuropati (HSAN)
- Karakteriseret ved fremtrædende sensoriske tab uden motoriske udfald og med påfaldende dysautonomi
- HSAN I
- Hyppigste form
- Autosomal dominant
- Manifesterer sig ofte i alderen 20-40 år
- Patienten er præget af sensorisk svigt, specielt af smerte- og temperatursans, hulfod og ulcerationer i fødderne, samt reduceret eller ophævet svedfunktion i samme område, som sensorisk tab forekommer
- Sensoriske aktionspotentialer mangler, og der er markant reduktion af tynde, umyeliniserede fibre og relativ præservation af tykke, myeliniserede fibre
- Mutation i serin palmitoyltransferase (SPLTC1)
- Patologisk-anatomisk kan der ses sekundær degeneration af bagstrengene
- HSAN II
- Type II arves autosomalt recessivt
- Den ligner type I, men har symptomstart i børneårene og alle sansekvaliteter er ligeligt afficeret
- Smertefrie ulcerationer og frakturer er relativt almindeligt
- HSAN III
- Kaldes også familiær dysautonomi (Riley-Days sygdom)
- Autosomal recessiv arv
- Afficerer først og fremmest jødiske børn af østeuropæisk afstamning (Ashkenazi jøder), med symptomstart kort tid efter fødslen
- Hyporefleksi, bortfald af eller reduceret smerte- og temperatursans og autonom svigt
- Skyldes mutation i "IKHKAP"
- HSAN IV Kongenital sensorisk neuropati
- Arves autosomalt recessivt
- Sygdommen kendetegnes af medfødt anhidrose, udfald i smerte- og temperatursans, mental retardering og episodisk pyreksi
- Mutation i neutrotrofisk tyrosin receptor kinase type 1 (NTRK1) genet
- HSAN V
- Som HSAN IV men uden retardering og anhidrose
- Mutation i neutrotrofisk tyrosin receptor kinase type 1 (NTRK1) genet eller "nerve growth factor beta polypeptide" (NGFB)
Fabrys sygdom
- Er en X-bunden, recessivt arvelig tilstand, som er forbundet med mangel på alfa-galaktosidase A
- Akkumulation af ceramid trihexosid og andre neutrale glykophingolipider hos homozygote
- Fedtaflejring i hud, nervesystem, vaskulært endotel, nyrer, kardiovaskulære system og øje
- De neurologiske manifestationer skyldes aflejring af glykolipider i autonome og dorsalrodsganglier, i perineurale celler og i umyeliniserede og myeliniserede aksoner28
- Unge mænd præsenterer sig med kraftige, anfaldsvise smerter og ømhed i hænder og fødder, et rød-rosa makulopapulært udslæt på trunkus og angiektasier i huden, konjunktiva, negleseng og i mundhule
- De autonome manifestationer inkluderer hypohidrose eller anhidrose, reduceret saliva og tåreproduktion, forstyrret hudrespons på skrabing og histamin, og forstyrret tarmmotilitet29,30
- Mavetarmsymptomer kan være udtalte
Infektiøst udløst autonom neuropati
Botulisme
- Binding af et neurotoksin fra den anaerobe bakterie Clostridium botulinum til den præsynaptiske nerveterminal hindrer frigørelsen af synaptiske vesikler med acetylkolin og fører til akut neuromuskulær blokade
- Indledningsvis ses mavetarmsymptomer, der efterfølges af autonome symptomer og en descenderende paralyse som spreder sig fra de ekstraokkulære og bulbære muskler til ekstremiteterne31
- De autonome symptomer skyldes kolinerg dysfunktion og medfører obstipation, synsforstyrrelser, vandladningsbesvær, tør mund og øjne
- Dilaterede pupiller med dårlig reaktion på lys og akkommodation, er typiske autonome tegn32
- Autonome symptomer kan vedvare hos mange patienter efter, at infektionen er behandlet
HIV infektion
- Autonom dysfunktion kan forekomme hos patienter med HIV infektion, men er hyppigst og mest fremtrædende hos egtl. AIDS-patienter
- Graden af autonom dysfunktion øges med omfanget af infektionen33
- Dysautonomi kan vise sig som ortostatisk hypotension, synkope, svedforstyrrelse, blære- og tarmdysfunktion, impotens
Chagas' sygdom
- Skyldes en parasitinfektion forårsaget af protozoen Trypanosoma cruzi. Forekommer primært i Latinamerika34
- Kliniske manifestationer forekommer i to stadier, i en akutfase og i en kronisk fase
- Autonome forstyrrelser forekommer i den kroniske fase og er karakteriseret ved alvorlig gastrointestinal og kardiovaskulær dysfunktion35
Lepra
- Autonom dysfunktion forekommer også ved lepra på grund af neuropati forårsaget af Mycobacterium leprae
- Fokal anhidrose forekommer sammen med nedsat smerte og temperatursans i de kølige dele af kroppen. Disse symptomer er de tidligste neurologiske manifestationer af lepra og er forbundet med tab af kutan innervation36
- Andre autonome dysfunktioner forekommer også
Difteri
- En toksinmedieret sensorimotorisk neuropati forekommer nogle uger efter pharyngeal eller kutan difteri37
- Kranienerve-mononeuropatier, symmetrisk svaghed i ekstremiteter, sensorisk ataksi og nedsat eller ophævede dybe senereflekser er typiske træk
- Akkomodationsparalyse med bevaret lysrespons, er en tidlig manifestation hos 10-50%
Toksisk autonom neuropati
- En række industritoksiner, miljøgifte, marine toksiner og medikamenter kan forårsage autonom dysfunktion
- Klinisk vigtige autonome forandringer er dog sjældne
- Cytostatika kan give autonom neuropati, hyppigst med vincristin, men de er som regel reversible38
Behandling af autonom neuropati
- Selv om mange af de autonome neuropatier ikke er reversible, kan de ofte lindres med symptomatisk behandling39,40
Ortostatisk hypotension
- Information om at patienten skal tage hensyn til tilstanden, er vigtig
- Evt. farmakologisk intervention består i væske og evt. salt tilførsel
- Evt. tillæg af mineralkortikoidet 9-alfa-fluorohydrokortison (0,1-0,3 mg daglig)
- Evt. α-1adrenerg receptor agonist
- Et åbent studie41 har fundet effekt af pyridostigmin. Det formodes at virke ved at give øget virkning af acetylkolin i de perifere ganglier. Det anvendes ikke i praksis i Danmark.
Gastrointestinal autonom dysfunktion
- Gastroparese ved diabetes
- Omhyggelig blodsukkerkontrol vil bedre den gastriske motilitet
- Patienten kan opfordres til at spise mange små måltider og til at reducere fedtindholdet i kosten
- Prokinetika som metoklopropamid kan forsøges (Meroclopramid, 10 mg 30 min før måltid)
- Hypomotilitet i tarmen
- Kan bedres med et regime som indebærer øget indtag af fiber og samtidig øget indtag af væske, blødgørende afføringsmiddel og osmotiske laksativa
Genital autonom neuropati
- Perorale medikamenter er hovedbehandlingen af erektionssvigt
- Sildenafil (50 mg) er det mest brugte
- Vanlige forholdsregler og kontraindikationer skal overholdes
Autonom dysfunktion i urinvejene
- Hovedbehandlingen er regelmæssig vandladning, hvor blærekontraktioner stimuleres med Valsalva eller Credé (suprapubisk tryk) manøvre
- Evt. selvkateterisering
Hyperhidrose
- Der kan forsøges behandlet med antikolinergika, men ofte skal man op i høje doser, som medfører andre antikolinerge bivirkninger
- Botolinumtoksin kan anvendes lokalt i mindre områder
- Sjældent foretages kirurgisk deafferentiering
Kilder
Referencer
- Freeman R. Autonomic peripheral neuropathy. Lancet 2005; 365: 1259-70. PubMed
- Ewing DJ, Campbell IW, Clarke BF. Heart rate changes in diabetes mellitus. Lancet 1981; 1: 183-6. PubMed
- Low PA, Walsh JC, Huang CY, McLeod JG. The sympathetic nervous system in diabetic neuropathy: a clinical and pathological study. Brain 1975; 98: 341-56. PubMed
- Maser RE, Mitchell BD, Vinik AI, Freeman R. The association between cardiovascular autonomic neuropathy and mortality in individuals with diabetes: a meta-analysis. Diabetes Care 2003; 26: 1895-1901. PubMed
- Kaplan SA, Te AE, Blaivas JG. Urodynamic findings in patients with diabetic cystopathy. J Urol 1995; 153: 342-44. PubMed
- Kaplan SA, Blaivas JG. Diabetic cystopathy. J Diabet Complications 1988; 2: 133-9. PubMed
- Bacon CG, Hu FB, Giovannucci E, Glasser DB, Mittleman MA, Rimm EB. Association of type and duration of diabetes with erectile dysfunction in a large cohort of men. Diabetes Care 2002; 25: 1458-63. PubMed
- Wegener M, Borsch G, Schaffstein J, Luerweg C, Leverkus F. Gastrointestinal transit disorders in patients with insulin-treated diabetes mellitus. Dig Dis 1990; 8: 23-36. PubMed
- Jones KL, Russo A, Stevens JE, Wishart JM, Berry MK, Horowitz N. Predictors of delayed gastric emptying in diabetes. Diabetes Care 2001; 24: 1264-9. PubMed
- Kong MF, Horowitz M, Jones KL, Wishart JM, Harding PE. Natural history of diabetic gastroparesis. Diabetes Care 1999; 22: 503-7. PubMed
- Maleki D, Locke III GR, Camilleri M, et al. Gastrointestinal tract symptoms among persons with diabetes mellitus in the community. Arch Intern Med 2000; 160: 2808-16. PubMed
- Lysy J, Israeli E, Goldin E. The prevalence of chronic diarrhea among diabetic patients. Am J Gastroenterol 1999; 94: 2165-70. PubMed
- Schiller LR, Santa Ana CA, Schmulen AC, Hendler RS, Harford WV, Fordtran JS. Pathogenesis of fecal incontinence in diabetes mellitus: evidence for internal-anal-sphincter dysfunction. N Engl J Med 1982; 307: 1666-71. NEJM
- Fealey RD, Low PA, Thomas JE. Thermoregulatory sweating abnormalities in diabetes mellitus. Mayo Clin Proc 1989; 64: 617-28. PubMed
- Falk RH, Comenzo RL, Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med 1997; 337: 898-909. NEJM
- Adams D. Hereditary and acquired amyloid neuropathies. J Neurol 2001; 248: 647-57. PubMed
- Rajkumar SV, Gertz MA, Kyle RA. Prognosis of patients with primary systemic amyloidosis who present with dominant neuropathy. Am J Med 1998; 104: 232-7. PubMed
- Kyle RA, Gertz MA, Greipp PR, et al. A trial of three regimens for primary amyloidosis: colchicine alone, melphalan and prednisone, and melphalan, prednisone, and colchicine. N Engl J Med 1997; 336: 1202-7. NEJM
- Zochodne DW. Autonomic involvement in Guillain-Barré syndrome: a review. Muscle Nerve 1994; 17: 1145-55. PubMed
- Winer JB, Hughes RAC. Identification of patients at risk of arrhythmia in the Guillain-Barre syndrome. QJM 1988; 257: 735-9. PubMed
- Suarez GA, Fealey RD, Camilleri M, Low PA. Idiopathic autonomic neuropathy: clinical, neurophysiologic, and follow-up studies on 27 patients. Neurology 1994; 44: 1675-82. Neurology
- Lucchinetti CF, Kimmel DW, Lennon VA. Paraneoplastic and oncologic profiles of patients seropositive for type 1 antineuronal nuclear autoantibodies. Neurology 1998; 50: 652-7. Neurology
- Dalmau J, Graus F, Rosenblum MK, Posner JB. Anti-Hu-associated paraneoplastic encephalomyelitis/sensory neuronopathy: a clinical study of 71 patients. Medicine 1992; 71: 59-72. PubMed
- Bertinotti L, Bracci S, Nacci F, et al. The autonomic nervous system in systemic sclerosis: a review. Clin Rheumatol 2004; 23: 1-5. PubMed
- Waterman SA. Autonomic dysfunction in Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Clin Auton Res 2001; 11: 145-54. PubMed
- Vernino S, Cheshire WP, Lennon VA. Myasthenia gravis with autoimmune autonomic neuropathy. Auton Neurosci 2001; 88: 187-92. PubMed
- Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: familial dysautonomia and other HSANs. Clin Auton Res 2002; 12: I2-4. PubMed
- Ohnishi A, Dyck PJ. Loss of small peripheral sensory neurons in Fabry disease: histologic and morphometric evaluation of cutaneous nerves, spinal ganglia, and posterior columns. Arch Neurol 1974; 31: 120-7. PubMed
- Cable WJ, Kolodny EH, Adams RD. Fabry disease: impaired autonomic function. Neurology 1982; 32: 498-502. Neurology
- Kang WH, Chun SI, Lee S. Generalized anhidrosis associated with Fabry's disease. J Am Acad Dermatol 1987; 17: 883-7. PubMed
- Hughes JM, Blumenthal JR, Merson MH, Lombard GL, Dowell VR, Gangarosa EJ. Clinical features of types A and B food borne botulism. Ann Intern Med 1981; 95: 442-5. AIM
- Merz B, Bigalke H, Stoll G, Naumann M. Botulism type B presenting as pure autonomic dysfunction. Clin Auton Res 2003; 13: 337-8. PubMed
- Freeman R, Roberts MS, Friedman LS, Broadbridge C. Autonomic function and human immunodeficiency virus infection. Neurology 1990; 40: 575-80. Neurology
- Schmunis GA. Trypanosoma cruzi, the etiologic agent of Chagas' disease: status in the blood supply in endemic and nonendemic countries. Transfusion 1991; 31: 547-57. PubMed
- Santos SL, Barcelos IK, Mesquita MA. Total and segmental colonic transit time in constipated patients with Chagas' disease without megaesophagus or megacolon. Braz J Med Biol Res 2000: 33: 43-9.
- Facer P, Mathur R, Pandya SS, Ladiwala U, Singhal BS, Anand P. Correlation of quantitative tests of nerve and target organ dysfunction with skin immunohistology in leprosy. Brain 1998; 121: 2239-47. PubMed
- Piradov MA, Pirogov VN, Popova LM, Avdunina IA, Diphtheritic polyneuropathy: clinical analysis of severe forms. Arch Neurol 2001; 58: 1438-42. PubMed
- Legha SS. Vincristine neurotoxicity: pathophysiology and management. Med Toxicol 1986; 1: 421-7. PubMed
- Vinik AI, Maser RE, Mitchell BD, Freeman R. Diabetic autonomic neuropathy. Diabetes Care 2003; 26: 1553-79. PubMed
- Freeman R. Treatment of orthostatic hypotension. Semin Neurol 2003; 23: 435-42. PubMed
- Singer W, Tonette L et al. Acetylcholinesteraseinhibition in patinets with orthostatic intolerance. J clin neurophysiol 2006; 23: 477-82. PubMed
- Klein C. Evaluation and management of autonomic nervous system disorders. sem neurol 2008; 28: 195-203. PubMed
- Klein C. Evaluation and management og autonomic nervous system disorders. sem neurol 2008; 28: 195-203. PubMed
Fagmedarbejdere
Datoer
- Publiceret: 25.02.2010
- Seneste redaktionelle revidering: 25.02.2010




