Kommentar til artiklen

Alfa1-antitrypsin

Lægehåndbogen - http://www.laegehaandbogen.dk

Alfa1-antitrypsin

Koncentrationen af alfa1-antitrypsin i plasma, målt i gram per liter (g/L)
Synonymer: AAT; A1AT; Antitrypsin; α1-AT; α1-Proteaseinhibitor; α1-Pi; A1PI
AAT er et glykoprotein som produceres i leveren. AAT er den vigtigste inhibitor af proteaser, dvs. proteinnedbrydende enzymer
- Ved den arvelige sygdom alfa1-antitrypsinmangel er det især den nedsatte hæmning af neutrofile leukocytters elastase og kollagenase i lungevæv, der medfører nedbrydning af elastiske og kollagene strukturer
- Ved den hyppigste form ophobes AAT i leveren og øger risikoen for udvikling af fibrose og levercirrose
AAT har også antiinflammatoriske egenskaber og plasmakoncentrationen er en såkaldt "fasereaktant", dvs. en biokemisk analyse der ændrer værdi (stiger) i forbindelse med inflammatoriske reaktioner: Se også C-reaktivt protein (CRP)
- I modsætning til CRP er ATT er en langsom reaktant, som først begynder at stige efter 1-2 døgn
Proteinet kodes fra et gen på kromosom 14, og der findes en lang række alleliske varianter, hvoraf nogle er associerede med sygdom (Z, S og 0)
Se også artiklen: Genetisk undersøgelse for alfa1-antitrypsinmangel

Voksne og børn over 1 uge: 1,0 - 1,7 g/L
Nyfødte under 1 uge: 1,5 - 3,0 g/L
Hos gravide og ved behandling med østrogen (inkl. p-piller) ses typisk værdier mellem 1,5 og 3,0 g/L

Mistanke om alfa1-antitrypsinmangel, f.eks. ved optræden af:
- Levercirrose eller kronisk hepatitis af uklar genese, især hos yngre
- Kolestatisk ikterus i neonatalperioden (neonatal hepatitis)
- Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), især hos yngre og især med emfysem
- Andre, sjældnere kliniske manifestationer (pannikulitter, vaskulitter)

Veneblod i rør uden antikoagulans eller med lithium-heparin
Afpipetteret serum eller plasma er holdbart 1 uge ved stuetemperatur og flere måneder ved 4^oC

Ved alfa1-antitrypsinmangel i homozygot form (det er oftest genotypen ZZ) ses værdier under 0,5 g/L og ofte under 0,1 g/L
Ved heterozygote former (genotypen MZ) ses typisk værdier mellem 0,5 g/L og 1,5 g/L, mens andre genotyper (SS, MS, ZS) kan være forbundet med varierende reduktioner i koncentrationerne eller helt normale værdier
Lave værdier kan også ses ved tilstande med udtalt proteintab (f.eks. nefrotisk syndrom eller tarmsygdom), ved kakektiske tilstande og ved svær leversygdom

Alfa1-antitrypsinmangel kan maskeres, hvis blodprøven tages på et tidspunkt, hvor patienten har en akut infektion eller en inflammatorisk reaktion af anden årsag, dvs. at man kan få en "falsk normal værdi"
Det kan derfor være en god idé samtidigt at bestille CRP for at kunne vurdere resultatet af en måling
Ved uklare eller inkonsistente fund hos bør man bestille en genotypering

Ses ved de fleste akutte og nogle kroniske inflammatoriske tilstande
Særligt høje værdier ses ved inflammatoriske leversygdomme, hvor man samtidig ofte vil finde normale eller kun let øgede værdier af andre fasereaktanter, mens det f.eks. er omvendt ved inflammationer i bindevæv
Forhøjede værdier kan også ses ved cancer og ved tuberkulose

Thomas L (red.). Clinical laboratory diagnostics. Use and assessment of clinical laboratory results. Frankfurt am Main: TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, 1998.
Vilstrup H, Ott P, Ring-Larsen H. Lever- og galdevejssygdomme. I: Schaffalitzky de Muckadell O, Haunsø S, Vilstrup H, red. Medicinsk Kompendium. 17 udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S; 2009. p. 1678-1761.
Lyngbye J, Kjær A, Ladefoged SA, Nissen PH. Lyngbyes laboratoriemedicin. 2. udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S, 2010.
Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE (red.). Tietz textbook of clinical chemistry and molecular diagnostics. 4. udg. St. Louis, Missouri: Elsevier Saunders, 2006.

Ulrik Gerdes, overlæge, dr. med., Klinisk Biokemisk Laboratorium, Århus Universitetshospital, Risskov
Hans Christian Kjeldsen, speciallæge i almen medicin, ph.d., Aarhus Universitet, afd. for almen medicin. Praktiserende læge, Århus
Geir Thue, spesialist i alllmennmedisin, dr. med. NOKLUS og Oasen Legesenter, Bergen
Sverre Sandberg, overlege ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer, Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Sykehus og professor i allmennmedisin, Seksjon for allmennmedisin, Universitetet i Bergen