Atrieseptumdefekt

• Medfødt åbning i septum mellem højre og venstre atrium - ASD
• Det skelnes mellem fire undergrupper af ASD
  • Ostium primum-defekt
  • Ostium secundum-defekt
  • Sinus venosus-defekt
  • Sinus coronarius-defekt

• Isolerede ASDer udgør ca. 7-10 % af medfødte hjertefejl
• Forekomsten er ca. 0,2-0,6 pr. 1000 levendefødte
• I Danmark fødes årligt ca. 50 børn med ASD
• Flere piger end drenge (ca. 2:1)
• ASDer udgør op mod 40 % af acyanotiske medfødte hjertefejl hos voksne
• Ostium secundum-defekt er hyppigst (60 %), derefter ostium primum-defekt (20 %). Sinus venosus- og sinus coronarius-defekter udgør under 10 %¹

Ætiologi

Morfologi

Patofysiologi

• Familiær forekomst af ASD øger risikoen 2-3 gange
• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Holt-Orams syndrom

• K73 Medfødt misdannelse i hjerte/karsystem Linkportalen

• Q21.1 Atrieseptumdefekt
  • Q21.1A Defectus sinus coronarii cordis
  • Q21.1B Defectus sinus venosi cordis
  • Q21.1C Åbentstående foramen ovale
• Q21.2 Atrioventrikulær septumdefekt

• Diagnosen stilles ved ekkokardiografisk påvisning af defekt i atrieseptum

• Atrioventrikulær septumdefekt

• De fleste små ASDer er asymptomatiske
• Isolerede ostium secundum-defekter og sinus coronarius-defekter giver sjældent symptomer i barnealderen, uanset størrelse
• Børn med svære defekter kan have nedsat fysisk udholdenhed og udvikle tegn til hjertesvigt i 1-2 års alderen
• Moderate og større defekter, som ikke korrigeres i ung alder, kan blive symptomgivende i 30-50 års alderen²
  • Funktionsdyspnø pga. begyndende hjertesvigt er som regel første symptom
  • Andre debutsymptomer kan være supraventrikulære arytmier, højresidig hjertesvigt, embolier eller recidiverende pneumonier

• Ved auskultation har anden hjertetone markeret spaltning, som ikke ændrer sig med respiration
• Øget flow gennem pulmonalklappen kan give en systolisk mislyd grad 1-3/6 med punctum maximum langs øvre venstre sternalrand
• Stor venstre-til-højre shunt af blod giver en midtdiastolisk mislyd med punctum maximum langs nedre venstre sternalrand pga. øget flow gennem tricuspidalklappen
• Tegn på hjertesvigt ved større defekter; takykardi, svedtendens, irritabilitet, takypnø, hyperpnø, dyspnø, hepatosplenomegali

• Sjældent aktuelt

• Ekkokardiografi med Doppler
  • Den vigtigste undersøgelse til at påvise ASD
  • Ekkokardiografi kan typisk vise selve defekten samt evt. forstørrelse af højre atrium og ventrikel
    • Sinus venosus-defekter kan imidlertid være vanskelige at fremstille
  • Doppler ultralyd visualiserer flow gennem shunten og kan estimere pulmonal-systemisk flow ratio
  • Påvisning af evt. mitralinsufficiens er vigtig med tanke på kirurgisk intervention
• EKG
  • Kan være normalt
  • Højre aksedeviation er almindelig
    • Ostium primum defekt giver ofte venstre aksedeviation
  • Komplet eller inkomplet højre grenblok er hyppigt
• Rtg. thorax
  • Større shunter kan give forstørret hjertekontur og øget lungekartegning
• Angiografi
  • Er sjældent nødvendig for diagnosticering eller præoperativ vurdering
  • Kan være nødvendig for at udrede evt. pulmonal hypertension

• Ved mistanke om ASD: henvis til børnekardiolog

• Tilstræbe normal opvækst for barnet og forhindre tidlige og sene komplikationer

• De fleste ASDer, særligt ostium secundum-defekter, behøver ingen behandling
• Ved større defekter er kirurgisk intervention som regel nødvendig før skolealderen, hvor ca. 60 % lukkes med kateterteknik (Amplatzer device)⁴. Anbefales udført i 3-5 års alderen
• Ved komplicerende mitralinsufficiens bør tidspunkt for kirurgi som regel fremskyndes
• Lukning tilrådes voksne asymptomatiske patienter. Men det har været omstridt hvordan defekter, som bliver symptomgivende efter 40 års alderen, skal behandles
  • Flere studier de seneste år har vist nedsat mortalitet og nedsat forekomst af hjertesvigt ved kirurgisk behandling sammenlignet med medicinsk behandling
  • Kirurgisk behandling ser også ud til at genoprette fysisk udholdenhed hos disse patienter
  • Kirurgi reducerer imidlertid ikke forekomsten af arytmier, og forekomsten af kardiovaskulære komplikationer er højere ved kirurgisk korrektion i voksenalderen end hos børn⁵
• Symptomatisk behandling kan være nødvendig i ventetiden til kirurgi

• Evt. symptomatisk behandling indtil kirurgi, bl.a. ved hjertesvigt

• Anbefales ved pulmonal-systemisk flow ratio > 1,5:1⁵
• Optimalt tidspunkt er 3-4 års alderen⁶
• Åben kirurgi har været standardprocedure i flere årtier og er fortsat den eneste metode til lukning af ostium primum-defekter^7,2
• Defekten sutureres eller dækkes med en autolog eller syntetisk patch
• Kateterbaseret intervention bruges i tiltagende omfang ved ostium secundum-defekter⁴

• Endokarditprofylakse
  • Skal overvejes, men er sjældent nødvendig ved ostium secundum-defekter eller sinus coronarius-defekter
  • Profylakse kan være nødvendig ved ostium primum-defekter og skal altid gives ved associerede klapfejl
  • Én enkeltdosis med antibiotika 60 minutter før indgrebet. Voksne: Amoxicillin, 4 tabletter à 500 mg. Børn: Amoxicillin mikstur eller tabletter, 50 mg per kg. Ved penicillinallergi giver man roxithromycin 300 mg (voksne) eller 150 mg (barn).

• Forløbet ved ostium secundum ASDer afhænger af størrelsen af defekten
  • Næsten alle med en diameter < 3 mm hos nyfødte lukker spontant
  • Ca. 80 % af defekter med diameter 5-8 mm lukker spontant inden 18 måneders alderen
  • ASDer > 8 mm lukker sjældent spontant
• Ostium primum-defekter lukker sjældent spontant

• Hjertesvigt
• Perikardieexsudat
• Arytmier
  • Særlig almindelig er atrieflimmer og -flagren sekundært til kronisk dilatation af højre atrium⁵
  • Forekomsten af arytmier, og risikoen for at atrieflimmer eller -flagren skal blive kronisk, øges med alderen ved kirurgisk behandling
• Død
• Pulmonal hypertension
• Det er omstridt, hvorvidt små ASDer i sig selv kan forårsage embolier og slagtilfælde, eller om dette skyldes øget forekomst af atriearytmier
• Infektiøs endokardit
• Postoperative komplikationer
  • Postpericardiotomi syndrom
  • Skader på ductus thoracicus og n. phrenicus

• Efter korrekt vurdering og evt. kirurgisk intervention i barnealderen, er prognosen udmærket for gruppen under ét
• Operativ mortalitet er lav
  • Dårligere prognose ved præoperativt hjertesvigt
• Primumdefekt er mere alvorlig end sekundumdefekt
• Større defekter som ikke lukkes øger risikoen for arytmier, hjertesvigt og andre komplikationer i voksenalderen

• Information om tilstanden, behandling og prognose
• Information til forældre (og senere til barnet) om behovet for endokarditprofylakse

• Information om ASD og VSD
• Hjertekateterisering af børn
• Ekkokardiografi
• Endokarditprofylakse

• Hvordan virker hjerteklapperne
• Medfødt hjertefejl

• Hjerteforeningens Børneklub

• Tegning af normalt hjerte, forfra
• Tegning af normalt hjerte, bagfra
• Hjerte, indvendig
• Hjertets kamre set forfra
• Normale hjerteklapper

1. Keld Sørensen og Lars Søndergaard. Medfødt hjertesygdom, Den Nationale Behandlingsvejledning www.cardio.dk
2. Therrien J, Webb G. Clinical update on adults with congenital heart disease. Lancet 2003; 362: 1305-1313. PubMed
3. Deanfield J, Thaulow E et al. Management of grown up congenital heart disease. Eur Heart J 2003; 24: 1035–1084.
4. Sørensen KE, Kristensen BØ, Emmertsen K. Kateterbaseret lukning af atrieseptumdefekter. Ugeskr Læger 2002; 164: 632. PubMed
5. Gatzoulis MA, Freeman MA, Siu SC, Webb GD, Harris L. Atrial arrhythmia after surgical closure of atrial septal defects in adults. closure of atrial septal defects is warranted. N Engl J Med 1999; 340: 839-46. NEJM
6. Shrivastava S. Timing of surgery/catheter intervention in common congenital cardiac defects. Indian J Pediatr 2000; 67(3 Suppl): 2-6.
7. Lindsey JB, Hillis LD. Clinical update: atrial septal defects in adults. Lancet 2007; 369: 1244-1246. PubMed

• Flemming Skovby, overlæge, professor, dr.med, Rigshospitalet
• Camilla Sachs, speciallæge i almen medicin, alm. prak. læge, Birkerød
• Ole Gøtzsche, overlæge, dr.med., Med. kardiologisk afd., Århus Universitets hospital
• Bjarne Lühr Hansen, ph.d., Syddansk Universitet, lektor, alm. prakt. læge, Odense

• Publiceret: 12.12.2008
• Seneste faglige revidering: 08.02.2012
• Seneste redaktionelle revidering: 08.02.2012