Lægehåndbogen
Kommentar til artiklen
Afibrinogenæmi
Lægehåndbogen - http://www.laegehaandbogen.dk
Afibrinogenæmi
Basisoplysninger
Definition
- Blødersygdom hvor en defekt i arvematerialet giver mangel på proteinet fibrinogen (faktor I i koagulationssystemet), evt. et dårligt fungerende fibrinogen
Synonymer
- Faktor I mangel
- Kongenit afibrinogenæmi
- Dysfibrinogenæmi
Typiske tegn
- Manglen på fibrinogen forstyrrer koagulationsprocessen i blodet, og der er øget risiko for blødninger
- Nyfødte med sygdommen kan bløde fra navlesnoren, og senere i livet er der risiko for spontan intracerebral blødning og miltruptur1
Årsag og forekomst
- Årsag
- Autosomal recessiv sygdom. Forældrene er hver bærere af en genfejl, som barnet skal arve fra begge forældre for at udvikle sygdommen, men hverken mor eller far vil udvikle tilstanden
- Genfejlen er i et af tre gener, FGA, FGB og FGG, på kromosom 42
- Forekomst
- Estimeret (internationalt) til ca. 1 pr. 1-2 millioner
Særlige behov og tiltag
- Risikoen for episoder med alvorlige blødninger er betydelig hos denne patientgruppe, især fra navlesnoren hos nyfødte
- Behandling med frisk frossen plasma eller kryopræcipitat er effektiv
- Personer med denne tilstand bør vaccineres mod hepatitis B, da der er en øget risiko for smitte ved behandlingen
Kilder
Referencer
Fagmedarbejdere
Datoer
- Publiceret: 23.03.2011
- Seneste faglige revidering: 07.12.2011
- Seneste redaktionelle revidering: 06.12.2011
