Alexanders sygdom

Definition

Synonymer

Forekomst

Årsag

• Spædbørn
  • Ved denne form for sygdom vil barnet som regel virke normalt frem til 6 mdr. - 2 års alderen. Derefter vil som regel følgende udvikling kunne forventes:
    • Barnet vil vokse og tage på i vægt langsommere end forventet
    • Udviklingen vil være forsinket. Dette gælder både fysiske egenskaber (særlig muskelsvaghed), mentale og praktiske færdigheder (psykomotoriske færdigheder)
    • Unormalt stor vækst af hovedet (makrocephali), en unormalt stor vækst af hjernen er ofte årsag til dette (megalencephali) og giver ofte mistanke om vand i hovedet (hydrocephalus)
    • Rykninger og stramninger af led forårsaget af for store muskelspændinger (spasmer), og kramper/epilepsi rammer nogle børn med tilstanden
    • Børn som får denne tilstand i spædbarnsalderen, lever sjældent længere end 5-6 år. Som regel bliver de ikke ældre end 2 år
• Børn som udvikler sygdommen i 5-14 års alderen
  • Får ofte muskelkramper (spasmer) som hurtigt stiger i omfang
  • De vil som regel også udvikle skade i hjernestammen (bulbære udfald), hvilket blandt andet giver problemer med at synke
  • Børn/unge som udvikler tilstanden, bliver sjældent ældre end 30 år. Den intellektuelle kapacitet synes ikke at påvirkes af sygdommen
• Senere udviklet sygdom
  • Der er beskrevet tilfælde af sygdommen, hvor den først bryder ud i 30-50 års alderen. Dette er usædvanligt
  • Som en generel regel kan man sige, at jo ældre man er, når sygdommen bryder ud, des bedre er prognosen

• Diagnosen mistænkes nogle gange efter unormal CT/MR scanning af hovedet
• Diagnosen stilles som regel efter, at man har taget en vævsprøve (biopsi) fra hjernen. Hvis man ved, hvad man leder efter, er diagnosen også mulig at stille ved hjælp af blodprøver (DNA-analyse)
• Mikroskopisk
  • Rosenthal-fibre er karakteristisk for denne tilstand. Det er en ansamling af bindevævsaflejringer i bestemte dele af centralnervesystemet
  • Mangelfuldt myelin er mest udtalt i forreste del af hjernen (frontallapperne)
• Differentialdiagnostik
  • Der er flere leukodystrofisygdomme (sygdomme som ligner Alexanders sygdom), hvor arv spiller en vigtig rolle. Dette er ikke tilfældet ved Alexanders sygdom
  • Hvis forældre til et sygt barn ønsker sig flere børn, er det vigtigt at stille den helt rigtig diagnose
  • Det er derfor ofte nødvendigt med en vævsprøve fra hjernen. Når vi kender diagnosen, er det muligt at undersøge DNA fra moderkagebiopsi som kan afdække, om det et raskt eller sygt barn som er undfanget
  • Det er også muligt at fastslå diagnosen med DNA-analyse af blodprøve ved at påvise mutationer i GFAP-genet

• Terapi?
  • Der er i dag ingen behandling som kan kurere sygdommen, men forskning pågår
  • Behandlingen består i at give bedst mulig omsorg og livskvalitet til den som er ramt af sygdommen og til pårørende
  • Behandlingen vil som regel ledes af en børnelæge
• Nogle symptomer kan bedres ved hjælp af medicin eller indgreb
  • Ufrivillige rykninger kan afhjælpes med forskellig medicin
  • Ved synkeproblemer er det muligt at tilføre næring ved hjælp af en slange ned gennem spiserøret eller ved at danne en port direkte til mavesækken (PEG-sonde)
  • Stamcelletransplantation har været forsøgt ved spædbarnsformen af sygdommen, uden at dette har haft positiv effekt
• Samtaleterapeut/psykolog
  • Forældre vil være svært påvirkede af informationen om sygdommen og dens alvor, således at de lukker for yderligere information om sygdommen og om de støtte- og behandlingstilbud som eksisterer
  • Sygdommen udvikler sig som regel hurtigt, og nye problemer opstår ofte, før man har fundet en løsning på forrige problem, hvilket indebærer store følelsesmæssige udfordringer. Sygdommen vil blive fortsat vanskeligere at håndtere, hvilket vil forstærke behovet for et godt støtteapparat for at håndtere det følelsesmæssige hos pårørende
  • Søskende til et sygt barn vil også gennemgå mange følelsesmæssige reaktioner. Dette gælder både sorg og forvirring om bror/søsters sygdom, men ofte også frygt for selv at blive syge. De vil også have stor nytte af samtaleterapi med udenforstående ekspertise
• Tværfaglighed om barnet og opfølgning med individuel plan er afgørende for familien
  • Kontakt til andre familier som har børn med leukodystrofi, kan være til god nytte

• Dansk kontaktordning for sjældne diagnoser
  • Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri (ViHS)
• Svenska Leukodystrofiföreningen
  • Kontaktperson: Björn Holmgren, Vedby PL 2232 A, 395 90 Kalmar, Sverige. Tlf (+46)0480-47 52 85
• United Leukodystrophy Foundation (ULF) i USA
  • Adresse: 2304 Highland Drive, Sycamore, Illinois 60178, USA
  • e-post ulf@tbcnet.com, Internettadresse: www.ulf.org

Fagmedarbejdere

Datoer