• Mave/tarm
  •  : Tilstande og sygdomme
  •  : Akalasi
   Udskriv

Kommentar til artiklen

Kontakt redaktionen

Akalasi

Lægehåndbogen - http://www.laegehaandbogen.dk

Akalasi

Basisoplysninger

Definition

  • Motilitetssygdom i øsofagus karakteriseret ved nedsat peristaltik i distale 2/3 af øsofagus og manglende relaksation af den nedre øsofageale sfinkter (LES)
  • Følgen bliver forøget tryk i øsofagus og dårlig øsofagustømning. Over tid dilateres og forlænges øsofagus1

Forekomst

  • Prævalens
    • Er i England 8 pr. 100.000, og er sandsynligvis den samme i Skandinavien
  • Alder og køn
    • Debuterer hyppigst mellem 30 og 60 års alderen, og der er ingen kønsforskel
    • Sygdommen kan debutere i barnealderen, men i praksis ikke før 7 års alderen

Ætiologi og patogenese

  • Tilstanden kan inddeles i en primær og en sekundær form
  • Primær akalasi
    • Skyldes mangel på ganglionceller i myenteriske plexus (Auerbachs pleksus) og er den almindeligste form
  • Sekundær akalasi

Ætiologi

  • Årsagen er ukendt
  • Der er fundet abnorm syntese af nitrogen oksid i den nedre øsofageale sfinkter, hvilket giver fejl i den ikke-kolinerge, ikke-adrenerge innervationen
  • Denervering af øsofagus på baggrund af tab af ganglieceller i myenteriske pleksus (Auerbachs plexus)
  • Tab af motoriske vaguskerner i hjernestammen kan påvises i sene stadier
  • Chagas sygdom (endemisk i Sydamerika) forårsaget af Trypanosoma cruzi kan føre til nedbrydning af det myenteriske pleksus, og kan manifestere sig klinisk som et syndrom, som er vanskelig at adskille fra akalasi

Patofysiologi

  • Akalasi er karakteriseret ved hypertonisk nedre øsofageal sfinkter, hvilket giver ufuldstændig relaksation i relation til synkning
  • Når sygdommen progredierer, vil den forsnævrede øsofagus dilatere, og de peristaltiske bølger vil aftage i styrke
  • Ophobning af mad fører til dilatation og i udtalte tilfælde et slynget forløb af øsofagus

ICPC

ICD-10

  • K22 Sygdom i spiserør, andre
    • K22.0 Achalasia cardiae

Diagnosen

Diagnostiske kriterier

  • Dysfagien (synkebesværet) kan initialt være intermitterende
  • Gradvis, progressiv dysfagi for både fast og flydende føde
  • Regurgitation af ufordøjede føderester
  • Røntgen af øsofagus viser dilatation og et klassisk "fuglenæb" i distale øsofagus
  • Manometri i øsofagus bekræfter diagnosen

Differentialdiagnoser

  • Primære eller metastatiske svulster (pseudoakalasi)
  • Diffus øsofageal spasme
  • Sklerodermi
  • Peptisk striktur

Sygehistorie

  • Synkebesvær (dysfagi) er hovedsymptomet og forekommer hos ca. 90%
    • Gradvis debuterende synkevanskeligheder for fast og også flydende føde
    • Synkebesvær kan i starten være episodisk
    • Påvirkelig af psykiske faktorer eller situationer
    • Ofte værre med kold end varm mad eller drikke
  • Ubehag bag brystbenet eller følelse af en udfyldning, symptomerne afsvækkes hvis man rejser sig eller går lidt rundt efter måltider
  • Opgylpning af ufordøjede føderester er almindeligt og kan finde sted op til flere timer efter indtagelse af mad
  • Natlige opstød kan fremprovokere hoste eller aspiration
  • Vægttab er almindeligt
  • Senere i sygdomsforløbet kan følelsen af, at spiserøret er fyldt og evt. brystsmerter, aftage som følge af at tensionen i væggen af den dilaterede øsofagus mindskes

Kliniske fund

  • Ingen med positiv prædikativ værdi

Andre undersøgelser

  • Røntgen af øsofagus med kontrast
    • Er som regel den primær undersøgelse og vil i de fleste tilfælde stille diagnosen
    • Viser retention af kontrast i en dilateret øsofagus og med nedsat peristaltik og en symmetrisk, glat og fint tilspidset stenose distalt ("fuglenæb")
    • Ved langvarig sygdom vil øsofagus være dilateret, uden peristaltik og fyldt med føderester
  • Røntgen af thorax
    • Kan være unormal i sene stadier, med breddeforøget mediastinum som følge af dilateret øsofagus og tegn på aspirations pneumoni

På sygehus, evt. præoperativ udredning

  • Endoskopi
    • I tidlige stadier er øsofagus normal ved endoskopi, senere ses dilatation med føderester
    • I sene stadier kan endoskopi adskille det radiologiske udseende fra karcinom
  • Øsofagusmanometri
    • Diagnostisk afgørende
    • Der findes normalt eller forhøjet nedre sfinktertryk med manglende relaksation ved synkning
    • I nedre del af øsofagus er der desuden ukoordinerede kontraktioner med lav amplitude
  • 24 timers pH-måling
  • Evt. malnutritionsudredning

Hvornår skal patienten henvises

  • Ved mistanke om diagnosen

Terapi

Behandlingsmål

  • Bedre synkefunktionen og derved normalisere evnen til at indtage mad

Generelt om behandlingen

  • Hovedprincip - sænkning af modstanden i sfinkteren, således at tømningen af øsofagus lettes
  • Endoskopisk ballon-udvidelse af sfinkter eller operation er den primære behandling
  • Injektionsbehandling lokalt med botulinumtoksin er alternativ ved kontraindikation mod operation1,2

Medikamentel behandling

  • Kalciumblokkere (kalciumblokkere eller kalciumantagonister) og nitrater kan være effektive hos nogle få og er aktuelle tiltag, hvis der foreligger kontraindikationer mod et operativt indgreb

Intrasfinkterisk indsprøjting af botulinumtoksin

  • Kan hjælpe 2/3 af patienterne
  • Effekten er kortvarig - kun 30% har effekt efter 1 år - og behandlingen må ofte gentages
  • Kun aktuelt ved kontraindikation mod operation

Anden behandling

Endoskopisk dilatation med ballon

  • Primærbehandling tidligere, men operation bliver anvendt som første valg i stigende omfang
  • Effekt
    • Behandlingen har god effekt hos 2/3 af patienterne efter 1-2 dilatationer
    • Dilatation giver varig remission i ca. 50% af tilfældene
  • Risiko for perforation (5%)
  • Procedure3
    • Fastende patient
    • Endoskopi foretages først og afstanden fra tandrækken til sfinkter registreres
    • Ballonen gøres klar og kontrolleres
    • Ballondimension (længde) 20-40 mm bestemmes individuelt
    • Ledetråden (guidewire) føres ned i ventriklen og skopet tages op
    • Ballonen føres ned via ledetråden
    • Man følger efter med endoskopet og kontrollerer, at ballonen bliver anbragt i det rigtige niveau i den gastroøsofageale sfinkter
    • Ballonen pustes op med vand til det anviste tryk (står på ballonen), holdes oppustet i 2 minutter
    • Kontrolskopi foretages straks, og der ses efter tegn på slimhinde ruptur
    • Observation i 2 timer med henblik på blødning eller perforation
    • Derefter kan patienten drikke, og hvis dette går godt, kan han/hun tage hjem med grundig information om symptomer på perforation
    • Kontrol efter 2 uger
    • Evt. ny dilatation med 5 mm større ballon op til max. 40 mm afhængig af klinisk effekt
    • Ved evt. tilbagefald foretages ny dilatation

Kirurgisk myotomi (ad modum Heller)

  • Indikation4
    • Foretages i dag ofte som primærbehandling. Bør herudover overvejes hos patienter uden tilfredsstillende effekt af dilatation, og kan overvejes ved behov for hyppige dilatationer og tidligere alvorlige komplikationer ved dilatation.
  • Link til video-demonstration af myotomi
  • Metode
    • I Danmark oftest laparoskopisk, men kan også udføres via torakoskop
    • Længdegående myotomi på gastroøsofageale sfinkter, 1-2 cm nede på ventriklen, 5 cm på øsofagus
    • Giver god symptomatisk bedring hos 85%, men resulterer i gastroøsofageal refluks og øsofagit hos 10%
    • Kombineres derfor med fundoplication
    • Ventrikelsonde fjernes ved indgrebets afslutning
    • Patienten kan drikke næste dag
  • Effekt
    • Sammenlignelig eller bedre end dilatation 5

Forløb, komplikationer og prognose

Forløb

  • Synkefunktion bedres ved behandling og vægten normaliseres
  • Både injektionsbehandling og dilatation må ofte gentages

Komplikationer

  • Aspiration til luftvejene
  • Øsofagit
  • Perforation efter behandling
  • Akalasi disponerer for pladeepitel carcinom i øsofagus, som forekommer hos ca. 5%

Prognose

  • Betydelig bedring af symptomer og objektive mål på dysfunktion 12 mdr. efter både ballondilatation og operation 1

Patientinformation

Hvad findes af skriftlig patientinformation

Opfølgning

Plan

Fra sygehuset3

  • Øsofagusmanometri og 24 timers pH-måling
    • Foretages eksempelvis 6 uger og 1 år efter dilatationen eller operationen, men der foreligger ikke ensartede retninglinier
  • Ved recidiv af reflukssymptomer
    • Øvre endoskopi og rtg. øsofagus
  • Patienterne følges med henblik på symptomatisk recidiv og evt. behov for nye behandlinger

Illustrationer

Plancher eller tegninger

Dokumentation

Terapi

  • Dilatation versus botulinum-toksin
    • Randomiserede studier tyder på bedre langtidseffekt af dilatation end af injektion med botulinum-toksin 2
  • Nitrater
    • Findes ikke kvalitetsstudier (Ia)6

Kilder

Referencer

Fagmedarbejdere

  • Svend Schulze, ledende overlæge, dr.med., Hvidovre Hospital, Gastroenheden
  • Hans Christian Kjeldsen, læge, ph.d., Aarhus Universitet, afd. for almen medicin, Institut for Folkesundhed
  • Hermod Petersen, professor og overlege, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet og Medisinsk afdeling, Regionsykehuset i Trondheim
  • Eiliv Brenna, spesialist i gastroenterologi og overlege, Medisinsk afdeling, Regionsykehuset i Trondheim
  • Ingard Løge, spesialist i allmennmedisin, Institutt for samfunnsmedisinske fag, Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet, Trondheim

Datoer

  • Publiceret: 13.10.2008
  • Seneste redaktionelle revidering: 23.10.2009